En los varones, las anomalías congénitas de la uretra suelen asociarse a anomalías anatómicas del pene y viceversa. En las niñas, las anomalías uretrales pueden existir sin otras malformaciones de los genitales externos. Se requiere la reparación quirúrgica cuando hay una alteración funcional o cuando se desea una corrección estética.

Anomalías del pene

Encordamiento peneano o chordee

Esta anomalía consiste en un encorvamiento lateral, o una rotación del pene, que es más evidente durante la erección y se debe a tejido fibroso localizado a lo largo del trayecto habitual del cuerpo esponjoso, o a una diferencia de tamaño entre los dos cuerpos. El encordamiento peneano puede asociarse con hipospadias. Una deformidad grave puede requerir corrección quirúrgica.

Epispadias

La uretra se abre en el dorso del glande o del cuerpo del pene o en la unión del pene con el pubis. En las niñas, la uretra se abre entre el clítoris y los labios o en el abdomen. El epispadias puede ser parcial (en el 15% de los casos) o completo; la forma más grave es la asociada con extrofia vesical. Los signos y síntomas del epispadias son incontinencia, reflujo e infección urinaria.

El tratamiento de las epispadias es quirúrgico. En el epispadias parcial, el pronóstico de continencia con tratamiento es bueno. En el epispadias completo, la reconstrucción quirúrgica solo del pene puede producir una incontinencia persistente; se requiere la reconstrucción del tracto de salida de la vejiga para lograr control urinario completo.

Fimosis y parafimosis

La fimosis, la anomalía peniana más frecuente, es la constricción del prepucio que impide su retracción sobre el glande; puede ser congénita o adquirida.

La parafimosis es la imposibilidad de reducir distalmente el prepucio retraído y constreñido sobre el glande.

La fimosis puede responder a corticoides tópicos y el estiramiento suave; algunos niños requieren circuncisión.

La parafimosis debe reducirse de inmediato, porque el prepucio constrictivo actúa como un torniquete, lo que provoca edema y dolor. La compresión circunferencial firme con los dedos puede reducir el edema lo suficiente para permitir que el prepucio recupere su posición normal empujando el glande a través del prepucio a tensión con ambos pulgares. Si esta técnica no es eficaz, se realiza una incisión dorsal con un anestésico local para aliviar el cuadro de manera transitoria. Cuando el edema se ha resuelto, la fimosis se puede tratar con circuncisión o corticosteroides tópicos.

Otras anomalías del pene

Un frenillo muy apretado puede evitar la retracción completa del prepucio o causar dolor o sangrado con la retracción o erección del prepucio. La frenulectomía puede ser suficiente para resolver los síntomas si los pacientes no desean la circuncisión.

La agenesia, la duplicación y el linfedema del pene son anomalías menos frecuentes. Muchas malformaciones también se acompañan de anomalías uretrales o de otro tipo, por ejemplo la extrofia. El tratamiento de la mayoría de las anomalías es quirúrgico.

El microfalo se debe a deficiencia de andrógenos o insensibilidad a estos; en los varones con deficiencia, el tratamiento consiste en suplementación de testosterona.

Anomalías uretrales

Estenosis del meato uretral

Lo más frecuente es que se produzca tras la circuncisión en varones recién nacidos, pero a veces la estenosis del meato es congénita y se asocia con hipospadias. Se requiere una meatotomía cuando el chorro de orina está muy desviado o es puntiforme.

Estenosis uretral

La estenosis uretral causa obstrucción en alguna parte de la longitud de la uretra. Casi siempre afecta a varones, suele ser adquirida y en general se debe a una lesión por aplastamiento tras un traumatismo en silla de montar. La estenosis congénita de la uretra puede manifestarse de manera similar a las válvulas uretrales y puede diagnosticarse por ecografía prenatal o, en el período posnatal, por signos y síntomas de obstrucción del tracto de salida o persistencia del uraco; se confirma por uretrografía retrógrada. El tratamiento inicial suele ser la uretrotomía endoscópica, aunque a veces es necesaria una uretroplastia a cielo abierto.

Las duplicaciones y triplicaciones uretrales son anomalías uretrales. La uretra permeable es el conducto más ventral. La cistouretrografía miccional (CUGM) debe realizarse para determinar la permeabilidad y detectar la conexión entre los canales y la vejiga. La intervención quirúrgica casi siempre es necesaria.

Válvulas uretrales

En los varones, los pliegues en la uretra posterior pueden actuar como válvulas que obstaculizan el flujo de orina. Las secuelas urológicas de las válvulas uretrales incluyen dificultad para iniciar la micción, un chorro urinario débil, infecciones urinarias, incontinencia por rebosamiento, disfunción miogénica de la vejiga, reflujo vesicoureteral, lesión de la vía urinaria superior, e insuficiencia renal. Las válvulas en ocasiones se asocian a persistencia del uraco. Debido a que la excreción de orina fetal contribuye al líquido amniótico, una obstrucción uretral severa puede causar disminución de líquido amniótico (oligohidramnios), que puede causar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar consiguiente, hipoplasia pulmonar, o insuficiencia respiratoria. La hipertensión pulmonar puede causar luego hipertensión sistémica. Los casos graves pueden resultar en muerte perinatal.

El diagnóstico se hace a menudo por los hallazgos en la ecografía prenatal de rutina, incluyendo hidroureteronefrosis bilateral grave u oligohidramnios. Los casos sospechosos después del nacimiento (a menudo debido al antecedente de flujo urinario anormal) son confirmados por cistouretrografía miccional inmediata.

La cirugía (en general, por vía endoscópica) se realiza en el momento del diagnóstico para prevenir el deterioro renal progresivo.

Una anomalía mucho menos frecuente, el divertículo de la uretra anterior, puede actuar como una válvula (válvula uretral anterior) y también se trata por vía endoscópica.

Prolapso uretral

El prolapso uretral es la protrusión de una pequeña porción de la uretra distal fuera del meato. El prolapso ocurre principalmente en niñas, más comúnmente de etnia negra. Puede aparecer en la lactancia o más tarde en la infancia y generalmente se manifiesta como una masa interlabial. Cuando se produce un prolapso uretral, la abertura de la uretra se asemeja a una rosquilla con el meato ubicado en el centro. Puede irritarse y causar dolor y/o sangrado. El tratamiento suele ser conservador, y las niñas reciben una crema a base de estrógenos. La intervención quirúrgica rara vez es necesaria.

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